唐氏新生儿的毛发一般又稀又软，他们两只眼睛之间的间隔比一般孩子要宽，眼睛的外侧上斜，鼻子比较扁平，外耳小，耳朵成长的部位比较低，嘴唇厚并且常常张开着，舌头常常伸出来。唐氏新生儿刚出世时的面部其实和正常新生儿是有差异的，但假如宝宝出世在比较落后的当地医院，或许就会被疏忽，并且宝宝爸爸妈妈也不容易分辩出来的。

唐氏综合征是21-三体综合征，是因为常染色体变形变异所造成的的出世缺点类疾病，男女比例为3：2，母亲年纪越大，发病率就越高，60％的患儿在胎儿前期就会发作夭亡流产的现象。在怀孕前期就可以经过NT查看，筛查胎儿是否患有唐氏综合症，或许在孕中期的时分抽血做唐氏综合症的查看

唐氏儿还常伴有先天性心脏病、消化道以及其他变形，平均寿命还远低于正常人，且他们大都难以自理。下降唐氏综合征的发病，就要根绝患儿的出世。所以孕妈妈要准时、按要求的进行筛查，尤其是有高龄妊娠等风险要素的孕妈妈。